Karyotip

Bir hücredeki kromozomlar özdeş çift kromozomlar hâlinde eşlendikten sonra belli bir düzene göre sıralanırsa o kişinin karyotipi meydana gelir. Her bireyin kromozom sayısı, şekli ve büyüklüğü onun karyotipini ifâde eder. Karyotip nesilden nesile aktarılarak korunur.

Karyotipten faydalanılarak çeşitli türlerin kromozom haritaları çıkarılabilmektedir. Kromozomlarda kısa kol p, uzun kol q bulunur. Kromozomlar boylarına, sentromerlerin yerine göre birden yirmi ikiye kadar numaralanmış ve yedi gruba (A,B,C,D,E,F,G) ayrılmıştır.

Cinsiyet kromozomları X,Y olarak ayrıca belirtilmiştir. X kromozomu altı numaralı kromozoma benzer. Y ise yirmi bir, yirmi iki kadar veya daha büyüktür. Karyotip kan hücrelerinden veya ağız içinden dökülen hücrelerden özel metotlarla elde edilir ve özel boyalarla boyanır. Bununla bâzı kromozom hastalıklarının teşhisi yapılır.

Normal karyotip erkekte 46, XY, kadında 46, XX’tir. Down sendromu olarak da bilinen mongolizm hastalıında 21. kromozom çiftinde iki yerine üç kromozom mevcuttur. 47 kromozomlu bu hastalarda vücut iyi gelişmez ve zekâ geriliği gözlenir. Günümüzde mongolizm terimi yerine trizomi 21 veya trizomik 21 terimleri kullanılmaktadır. Erkek hastaların karyotipi 47, XY+21 şeklinde gösterilir (Bkz. Mongolizm). Turner sendromunda eşey kromozomu olarak yalnız X kromozomu bulunur.

X0 olarak tanımlanır. Böyle kadınlar iyi gelişmez. Karyotipi 45, X0’dır. Klinelfelter sendromunda ise cinsiyet kromozomlarının XXY olmasıdır. Karyotipi 47, XXY’dir. Bunlar iyi gelişmemiş, 47 kromozomlu geri zekâlı erkeklerdir. Bu bahsedilen hastalıklar doğuştan olan ve vücudun çeşitli yerlerinde bozukluklarla seyreden durumlardır. Her üç hastalığa aynı zamanda “Geri zekâlılık” da eşlik eder. Bâzan da aynı kişide farklı hücrelerden farklı karyotipler elde edilir ki buna “mozaizm” denir.