Kromozom

Hücre çekirdeğinde bulunan, hücre bölünmesi sırasında belirli şekil alan, kendi kopyasını yapabilen ve bazik boyalarla koyu boyanabilen ipliksi yapılar. Bileşiminde DNA ve pekçok protein çeşidi bulunan nukleoprotein yapısında birimlerdir.

En önemli özellikleri, kalıtım birimi olan genleri taşımaları ve yeni nesillere aktarmalarıdır. Her canlıda farklı özellikte ve sayıda kromozom vardır.Kromozomların biyomoleküler yapısı Dezoksiribo Nükleik Asittir (DNA). Kromozomu teşkil eden DNA iplikleri, pürin bazları ile birleşmiştir. Pürin bazları; Adenin-Timin-Guanin-Cytosindir. Bu pürin bazlarının her biri zıt bir baz ile çift iplikli RNA’dır (Ribo Nükleik Asit). Her zaman Adenin, Timin ile Guanin ise Cytosinle birleşir. İnsan kromozomlarını teşkil eden DNA ve RNA üzerinde sıralanan pürin bazlarından her üç tânesi bir geni kodlar. Gromozom, muazzam bir DNA molekülü olup, gen bulunmaktadır.

Bezelyelerde hücre başına 14 kromozom, insan hücrelerinde 46, barsak solucanında 4, bal arısında 32, fârede 40, sığırda 60, patateste 48, mısırda 20, kurbağada 26, çekirgede 30, sirke sineğinin hücrelerinde 8’er kromozom bulunur. Bu sayı 2n ile gösterilir. Diploid adını alır. İnsan için 2n= 46’dır. Kromozomlar, hücrenin dinlenme devrelerinde çekirdekte, ışık mikroskobuyla görülemeyecek kadar çok ince ipliksi ağ şeklinde bulunurlar. Hücre bölünmesi sırasında sıkı bir yay gibi şekil alarak kalınlaşırlar. Bu devrede bazik boyalarla boyandığında ışık mikroskobuyla görülebilirler. Kromozomların boyları 2-6 mikron, çapları ise, 0,2-2 mikron kadardır.

Kromozomların büyüklüğü de her tür için sâbittir. Meselâ insan kromozomlarının uzunluğu 4-6 mikron kadardır. Her ferdin kromozomlarının sayısı, şekli ve büyüklüğü onun karyotipini teşkil eder. Karyotip dölden döle korunur ve tür kendine has özellikleri devâm ettirir. Karyotipe dayanılarak bâzı türlerin kromozom haritaları çıkarılmıştır. Kromozomlar “matriks” denen protein bir kılıf ve en az iki iplikten yapılmıştır. Bu ipliklerden her birine “kromatit” denir. Araştırmalar bu ipliklerin de iki veya daha çok sayıda iplikten yapılmış olduğunu göstermiştir. Kromatitleri meydana getiren ipliklere “kromonema” veya “kromatin iplik” adı verilir.

Bu iplikçiklerin üzerinde “kromomer” veya “kromatin tânesi” denen şişkinlikler bulunur. Kromatin tâneleri yapılarında genleri taşırlar. Kromozomlarda “sentromer” veya “kinotokor” denen yapıların bulunduğu daralmış bölgeler vardır. Sentromerler hücre bölünmesi sırasında iğ ipliklerinin bağlandığı bölgelerdir. Kromozomlarda sentromerlerin bulunduğu “primer” boğumlardan başka “sekonder” boğumlar da mevcuttur. Ayrıca kromozomun uç kısmında kısa veya uzun bir sapçıkla bağlı “stallit” denen cisimler bulunur. Stallit taşıyan kromozomlara “sat kromozom”denir. Sentromerlerin kromozomlarda bulunma yerleri değişik olabilir. T harfi şeklinde olan kromozomlarda sentromer uçta bulunur. Böyle kromozomlara “akrosentrik” denir. LJ şeklinde olanlarda sentromer uca yakındır.

Böylelerine “submetasentrik” denir. UV şeklindeki kromozomların kolları eşittir. Sentromer ortada bulunur. Bunlara da “metasentrik” denir. Sentromeri olmayan kromozom hücrenin ekvator plağı üzerinde yerini bulamaz, atılır. Eşeyli üreyen canlıların vücut hücrelerinde her kromozom çeşidinden iki tâne bulunur. O fert bunların birini anasından diğerini babasından almıştır. Şekil ve yapı bakımından birbirine benzeyen, biri anadan diğeri babadan gelen kromozomlara “homolog kromozomlar” denir. Homolog kromozomların karşılıklı yerlerinde alel (veya identik) genler bulunur. Çift eşeyli canlıların vücut hücrelerinde diploid (2n) sayıda kromozom bulunmasına rağmen üreme hücrelerinde haploid (n) sayıda kromozom bulunur. Türlerde kromozom sayısını sâbit tutmak için cinsiyet hücreleri olgunlaşmadan önce mayoz (meios) bölünme geçirerek (2n) sayısını yarıya (n) indirger. Mayoz yalnız eşey hücrelerinde gözükür.

Mayoz I ve onu tâkip eden mayoz II olmak üzere iki safhada gerçekleşir. Bir hücrede bir defâ mayoz olabilir. Mayoz I’in sonunda teşekkül eden yarı kromozom sayılı iki hücre mitoza uğrayarak mayoz II sonunda (n) kromozom sayılı dört eşey hücresi meydana gelir. Mayoz I’in profaz safhası sırasında homolog kromozomlar birbirlerine yaklaşarak sarmal yaparlar. Bu hâllerine sinapsiz denir. Sinapsiz esnâsında kardeş olmayan kromotidlerin birbirine dokunan parçacıkları arasında gen değiş-tokuşu olur. Bu olaya Krosing over denir. Dolayısıyla, mayoz bölünme sonucu meydana gelen hücrelerin DNA’ları (kalıtımları) birbirinden farklıdır.

Mayoz, türlerde kromozom sayısını sabit tuttuğu gibi, tabiatta çeşitliliği de sağlar. İnsan vücut hücrelerinde 23 çift (46 adet), üreme hücrelerinde ise, 23 adet kromozom bulunur. Döllenme sonucu hâsıl olan zigot dişiden (n) ve erkekten (n) kromozom alarak (2n) sayısına ulaşmış olur. Böylece türlerin sâbit kromozom sayısı korunmuş olur. Cinsiyet kromozomları: Kromozomların dâimâ bir çifti cinsiyeti belirler. Bunlara seks kromozomları da denir. Geri kalanlar ise eş çiftler hâlinde otozomal kromozomlardır. Cinsiyet kromozomları X ve Y diye iki tiptir. X dişilik, Y erkeklik kromozomudur. Y kromozomu X kromozomuna baskın (dominant)dır.

Dişilerde cinsiyet kromozom çifti XX erkeklerde ise XY şeklindedir. X ve Y cinsiyet kromozomlarına “gonozom” veya “hetero kromozomlar” da denir. İnsanlarda vücut hücrelerinin kromozom formülü: 2n= 46’dır. Dişi bireylerde bunların 44 tânesi otozom ve 2 tânesi gonozom (XX) erkekte ise 44 otozom ve 2 gonozom (XY) bulunur. O halde dişi bireylerin diploid kromozom sayısı 2n= 44+XX ve erkeklerin 2n= 44+XY olarak ifâde edilebilir. Diğer canlılarda da bu kâide geçerlidir. Drosophila’nın (sirke sineği) dişisinde 2n= 6+XX, erkeklerinde 2n=6+XY’dir. Cinsiyet hücreleri mayoz sonucu kromozom sayılarını yarıya indirgediğinden (n) sayıda kromozom taşırlar.

Dişilerin yumurta hücrelerinde dâimâ X cinsiyet kromozomu bulunur. Erkeklerin sperm hücrelerinin yarı sayısında X, diğer yarısında ise Y kromozomu bulunur. Yâni erkekte cinsiyet bakımından iki farklı sperm mevcuttur. n= 22+X kromozomlu olanlar dişilik, n=22+Y olanlar ise erkeklik özelliği taşırlar. Dişilerin yumurta hücreleri dâimâ n=22+X olduğundan her zaman dişilik özelliği gösterirler. X kromozomlu bir sperm, yumurta hücresini döllerse, zigot 2n=44+XX olacağından yavru dişi doğar. Yumurta hücresi Y kromozomlu bir sperm ile döllenirse 2n=44+XY zigotu oluşur. Y kromozomu X’e dominant olduğundan yavru erkek olur.

Görüldüğü gibi cinsiyetin tâyini erkeğe bağlıdır. Buna rağmen bu konuda yeterli bilgi sâhibi olmayan kimseler tarafından bâzı yörelerde, haksız olarak, kadınlardan erkek çocuk doğurması istenir. Hattâ erkek doğurmayan kadını boşayanlara da rastlanır. İnsanda X’e bağlı, Y’e bağlı kalıtım şekilleri görülür. Meselâ miyop, renk körlüğü, hemofili genlerinin kalıtımı X’e bağlıdır. Erkek çocuklarda ikinci ve üçüncü ayak parmaklarının yüzücü kuşlar gibi perdeli oluşu Y kromozomu ile taşınır. Kulak içlerinin çok sayıda kıllı oluşu da Y kromozomu ile babadan oğula taşınır. Bu özellik kızlarda aslâ görülmez. Her karakter en az iki genle tâyin edilir.

Genetik biliminde her gen bir harf ile temsil edilir. Dominant (baskın) genler büyük harfle, resesif (çekinik) genler aynı harflerin küçükleriyle gösterilir. Homolog kromozomların karşılıklı yerlerinde bulunan ve aynı karakterler üzerine aynı yönde etki yapan genlere “identik genler”denir. BB, bb identik genlerdir. Aynı karakterler üzerine zıt yönlü etki yapan genlere de “alel genler”denir. B geni b’nin alelidir. Kromozom hastalıkları: Bâzı hallerde mayoz (=meiosis)da kromozomlar eşit şekilde hücrelere gitmez. Dolayısı ile yeni doğan bireylerde 2n kromozom sayısında sapmalar gözükür. Bu durum hastalık hâli kabûl edilir.

Turner hastalığına sâhip olan dişilerde sâdece bir X kromozomu bulunur. (45, XO) olarak gösterilir. Cinsiyet gelişmeleri bozuk, aşırı şişman ve kısırdırlar. Klinifelter bozukluğuna sâhip olan erkekler ise iki X ve bir Y kromozomuna sâhiptir. (47, XXY) olarak ifâde edilir. Bunlar ince sesli, seyrek sakallı, iç üreme organları küçük, geri zekalı olurlar. Nâdir hallerde XXX, XXXY, XXXXX, XXXXY cinsiyet kromozomlu bireylere de rastlanır. Bu durumda X kromozom sayısına bakmaksızın Y kromozom taşıyan bireyler erkektir. Nesiller arasındaki genetik özellikler ana-babadan oğula üreme hücrelerinin çekirdeklerinde bulunan kromozomlar vâsıtasıyla aktarılır. Daha doğrusu kromozomların kromonema ipliklerinde dizili olan kromatin tânelerinde bulunan genlerle taşınır. Genler DNA yapısındadır. O halde kalıtsal özellikler nesiller arasında DNA molekülleri ile aktarılır. DNA molekülleri kendilerini eşleme özelliğine, yâni kopyasını yapabilme kâbiliyetine sâhiptirler.

Ana babadaki DNA molekülleri kopyalarını üreme hücrelerine aktararak şifreledikleri kalıtsal özelliklerin oğula geçmesinde rol oynarlar. Kısaca DNA ile gösterilen deoksiribo nükleik asit, hücrenin çekirdeğinde bulunan irsiliğin temeli olan kromozomlarda bulunur. Kendinden önceki canlının bütün vasıflarına sâhiptir. Anne ve babanın bâzı husûsiyetleri DNA’da gizlidir. Her canlıda kendine has DNA molekülü bulunur. Hurma ağacından portakal yetişmemesi, ineğin at yavrusu doğurmaması, insandan maymun, maymundan insan meydana gelmemesi hep bu DNA molekülündeki husûsiyettendir. Beynimizde çeşitli bilgiler ve çeşitli insanların resmi bulunmaktadır.

Beynimizi açsak bunların hiç birini görmek mümkün değildir. Konuşmamızla meydana çıkanları olur. Teyb bandındaki bilgileri de dışarıdan bakmakla, bir teyp olmadıkça anlayamayız. DNA’lar teyb bandına benzetilebilir. İçi sırlarla doludur. En akıllı kimse bile, DNA’daki hayat sırrını bilmekten âcizdir. İnsanların akıl ve ilim dereceleri yükseldikçe, DNA molekülünün muazzam yapısı karşısında hayranlıkları da o derecede artmaktadır. Canlıların karakterlerinin (mâvi gözlülük, kıvırcık saçlılık, esmerlik, sarışınlık, çekik gözlülük vs.) cansız bir molekül içinde şifrelenmesi ve bu molekülün kendini otomatik olarak eşleyebilmesi, karakterleri nesilden nesile aktarabilmesi, daha açık bir ifâde ile hayat sırrını kendinde kapsaması özelliğine fen adamları hayretle bakmakta ve bunu kontrol eden sonsuz kuvvet sâhibinin varlığına inanmak zorunda kalmaktadırlar. Bu sebepten fen adamlarının çoğu, mutlak bir yaradana inanmıştır.