Talasemi

Akdeniz kansızlığının çeşitli biçimleri anne ya da babadan genler yoluyla çocuğa aktarılır. Doğumsal hemolitik sarılıkta, yani alyuvarların parçalanması sonucu ortaya çıkan sanlıkta olduğu gibi ana baba normal kalıtsal özelliklerle birlikte hastalık taşıyan genleri de çocuğa aktarır.

Alyuvarlara ilişkin kalıtsal bir hastalığın söz konusu olduğu bu durumda erişkinin hemoglobin yapımında bozukluk vardır.

Elektroforez yöntemiyle sağlıklı kişilerin taşıdığı dört hemoglobin tipi saptanabilir. Alyuvarlarda değişik oranlarda bulunan bu dört hemoglobin molekülü içerdikleri protein yapısındaki farklılıklar nedeniyle birbirlerinden ayrılır.

Hemoglobinin uluslararası simgesi Hh; dört tipinin ise Hb A1, Hb A2, Hb A3 ve Hb F dir. Hb A1 bütün hemoglobinlerin yüzde 97 sini oluşturur. l-lb A3 olasılıkla erişkin kanında yıkıma uğramış A1 hemoglobininden kaynaklanır. Hb F ya da dölüt (fetüs) hemoglobini yenidoğanın kanında yüzde 80 oranında bulunur. Bu oran 1 yaşında yüzde 1 e düşer.

Normal protein zincirlerinden farklı protein zinciri içeren sıra dışı hemoglobin tipleri de vardır. Örneğin S, C, E hemoglobin tipleri sıra dışı kabul edilir ve değişik kansızlık hastalıklarında görülür. Adı alyuvarların aldığı biçimden kaynaklanan orak hücreli kansızlık bunlardan biridir.

Akdeniz kansızlığı A1 hemoglobininin iyice azalmasına bağlı bir hemoglobin hastalığıdır. Bu eksikliği gidermek için hastanın kemik iliğinde Hb A2 ve/ya da Hb E üretimi başlar. Ama bu işlem eksikliği gideremediği gibi bazen kansızlığın ağırlaşmasına yol açar. Hb A1 in kısmen üretilmesi ya da hiç üretilememesi, bu hemoglobine özgü protein zinciri yapımını denetleyen gende bilinmeyen nedenlerle bir mutasyon (değişinim) olmasından kaynaklanır. Böylece Hb A1 normal biçimde üretilemez.

Daha önce belirtildiği gibi hastalık belirtilerinin ortaya çıkması kalıtsal etkenlere sıkı sıkıya bağlıdır ve Akdeniz kansızlığı baskın kalıtsal özellik gösterir.

Hem anne, hem de babanın hastalığı taşıması durumunda çocuk hastalık yapıcı geni her ikisinden de alabilir (homozigot durum). Çok ağır bir biçimde ortaya çıkan bu olgular Cooley kansızlığı (hastalığı), talasemi majör ya da büyük Akdeniz kansızlığı olarak bilinir.

Anne ve babadan birinin hastalığı taşıdığı durumlarda, çocuk hastalık taşıyan genin yanı sıra sağlıklı anne ya da babadan hemoglobin yapımıyla ilgili sağlıklı geni de alır (heterozigot durum). Sağlıklı gen hastalıklı genin etkisini zayıflatmakla birlikte ortadan kaldıramaz.

Ama hastalık belirtileri önceki durumda olduğu kadar ağır değildir. Bu durumda hastalık talasemi minör ya da küçük Akdeniz kansızlığı olarak bil mu. Akdeniz kansızlığının üçüncü ve son tipi talasemi minimadır. Bu tip belirti vermez. Hastalık ancak kan tahlilleri ile ortaya çıkarılır.

Yukarıdaki sınıflama daha çok kuramsal bir önem taşır. Gerçekte Akdeniz kansızlığı tipleri, hastalıktan sorumlu anormal genin değişik biçimlerde etkisini göstermesinden kaynaklanır.